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Une malformation de Chiari désigne une anomalie cérébrale dans laquelle la partie inférieure du cerveau est située trop bas sur le haut de la colonne vertébrale voire même dans la partie supérieure du cou. Il s’agit d’une maladie rare qui peut parfois passer inaperçue. Apprenons-en un peu plus sur cette malformation, ses symptômes, ses causes, son diagnostic et son traitement.

Malformation de Chiari : caractéristiques

La malformation de Chiari (qui se prononce phonétiquement qui-a-ri) découle d’une discordance entre la taille du crâne et celle du cerveau. La boîte crânienne étant trop petite pour contenir le cervelet (qui gère et coordonne les mouvements), celui-ci va descendre dans le trou occipital et se développer dans cette position inhabituelle.

Cette pathologie est d’origine inconnue. En revanche, on a pu constater que de nombreux enfants présentant une spina-bifida étaient également porteurs d’une malformation de Chiari de type 2. Toutefois, ce n’est pas parce qu’un enfant présente une malformation de Chiari qu'il sera automatiquement atteint d'une spina-bifida.

Pour certains spécialistes, de nombreuses malformations de Chiari sont congénitales alors que d’autres ne se développent qu’après plusieurs années. Il n’existe encore aucune certitude à ce sujet.

La malformation de Chiari peut prendre plusieurs formes. Les formes 1 et 2 sont les plus fréquentes (les types 3 et 4 restent exceptionnels) :

  • Malformation de Chiari de type 1 : la partie inférieure du cervelet et les amygdales cérébelleuses se situent trop bas dans la fosse cérébrale postérieure (sur le haut de la colonne vertébrale).
  • Malformation de Chiari de type 2 : c’est le tronc cérébral (partie inférieure du cerveau) qui est situé trop bas.

Symptômes de la malformation de Chiari

Symptômes liés à la malformation de Chiari de type 1

Les enfants qui présentent une malformation de Chiari de type 1 ne présentent aucun symptôme spécifique, ceux-ci étant très variables d’un patient à l’autre. Toutefois, ils souffrent généralement :

  • de maux de tête (par hypertension intra-crânienne) dans 18 à 65 % des cas (difficile à évaluer chez un bébé) et notamment à l’effort chez l’adulte ;
  • de douleurs cervicales ;
  • de vertiges ;
  • des troubles de l’équilibre (80 % des cas) avec atteinte unilatérale d’un membre supérieur ou de la main (40 %) ;
  • de fourmillements au niveau du cou et des membres supérieurs ;
  • d’une difficulté à coordonner les membre inférieurs (50 % des cas).

Ils peuvent également présenter une importante scoliose (déviation de la colonne vertébrale retrouvée au moment du diagnostic dans 15 à 50 % des cas) et avoir tendance à garder la tête en arrière.

Symptômes liés à la malformation de Chiari de type 2

La malformation de Chiari de type 2 peut entraîner une compression du tronc cérébral avec parfois une hydrocéphalie. Cela a un retentissement sur les nombreuses fonctions qu’il contrôle.

On peut alors observer des symptômes tels que :

  • des troubles respiratoires chez 15 à 30 % des nourrissons (on retrouve des ronflements, un rythme respiratoire irrégulier ou des apnées avec des risques de mort subite) ;
  • des troubles du rythme cardiaque ;
  • des troubles oculaires (en raison de l’atteinte des nerfs crâniens inférieurs et du tronc cérébral) avec notamment une diplopie et/ou un nystagmus ;
  • des difficultés à téter chez les bébés en raison d’une succion trop faible ;
  • des troubles de la déglutition (avec des risques accrus de fausses routes) ;
  • des troubles de la phonation : les nourrissons peuvent avoir un cri anormalement faible (certains peuvent émettre un stridor, c'est-à-dire un son très aigu) ;
  • de nausées et des haut-le-cœur ;
  • une stagnation staturo-pondérale (l’enfant cesse de prendre du poids) ;
  • des troubles moteurs se traduisant par une faiblesse dans les bras et les mains.

Qu’il s’agisse d’une malformation de Chiari de type 1 ou 2, on peut avoir un blocage du liquide céphalo-rachidien (LCR). Cela peut provoquer la formation d’un petit kyste ou d’une petite poche contenant du LCR dans la moelle épinière : une syringomyélie.

Diagnostic d'une malformation de Chiari

Le diagnostic de la malformation de Chiari est possible en réalisant une IRM. En effet, les clichés obtenus permettront de visualiser l’emplacement du cerveau de l’enfant et ainsi de constater l’anomalie. L’IRM permettra également de voir si le tronc cérébral est comprimé et éventuellement s’il y a une syringomyélie.

Dans la mesure où cette pathologie n’est pas toujours détectée à la naissance, il faut parfois attendre des années avant que le diagnostic puisse être posé (il est dans ce cas impossible de savoir si la malformation de Chiari était déjà présente).

Le scanner permet quant à lui d’analyser les anomalies osseuses de la jonction entre le crâne et les cervicales.

La décompression de Chiari comme traitement chirurgical

Le traitement de la malformation de Chiari est chirurgical. Il est systématiquement réalisé lorsque la malformation est diagnostiquée chez le nourrisson ou au cours de l’enfance et qu’elle entraîne des douleurs et une scoliose ou qu’elle se traduit par une hydrocéphalie.

Déroulement de l'opération

L’opération consiste à dégager le tronc cérébral en pratiquant une incision verticale au niveau du cou afin de lever la compression : on parle de décompression de Chiari (ou décompression de la fosse cérébrale postérieure). Le chirurgien retire également la partie postérieure de la première vertèbre cervicale. Lorsqu’elle est pratiquée chez l’adulte, l’intervention est la même mais elle comprend en plus une incision de la dure-mère car la décompression osseuse est insuffisante.

Cette opération qui dure généralement entre 3 et 4 heures est pratiquée sous anesthésie générale. Par la suite, le patient est placé en unité de soins intensifs ou dans une salle de surveillance. L’hospitalisation est souvent d’une semaine.

Les soins après l'opération

Un traitement morphinique par voie intraveineuse sera administré pendant un ou deux jours car l’opération génère de douleurs au niveau du cou. Par la suite, les doses seront progressivement réduites et on passera à un traitement antidouleur moins puissant.

Pour que l’enfant mobilise correctement sa tête malgré les douleurs que cela peut occasionner dans les premiers temps, un kinésithérapeute sera là pour conseiller les parents et leur expliquer les exercices qu’ils peuvent faire faire pour favoriser le bon rétablissement (sachant que le crâne des enfants cicatrise particulièrement bien). Ils devront également surveiller de près la cicatrice et veiller aux signes d’infection.

Un suivi médical est organisé avec le chirurgien environ 6 semaines après l’intervention afin de s’assurer du bon rétablissement de l’enfant. Le résultat de l’opération est efficace deux fois sur trois.